TUhjnbcbe - 2024/6/6 18:59:00
#癌症#是全球健康的重要挑战,科学家们正在深入探究其发生、发展的机制以寻找更有效的治疗方法。表达数量性状位点(Expressionquantitativetraitloci,eQTL)指的是影响基因表达量的遗传变异位点,研究癌症中的eQTL有助于我们理解遗传变异如何调控癌症中的基因表达水平,为进一步揭示癌症的发生、发展机制提供重要线索。韩冷教授课题组早前发布的PancanQTL数据库系统地鉴定了TCGA数据库中33种类型癌症中的cis-和trans-eQTL,并分析了eQTL与患者生存和全基因组关联分析(Genome-wideassociationstudy,GWAS)鉴定出的表型风险关联位点的连锁关系。PancanQTL数据库自发布以来为癌症研究提供了宝贵资源并得到了广泛应用。然而,研究人员意识到,尽管PancanQTL提供了大量的eQTL,但由于连锁不平衡的影响,研究人员未能很好地识别出eQTL的因果变异位点(causalvariants)。此外,由于癌症的高度异质性,不同个体对治疗药物和免疫疗法的反应存在差异。探索eQTL对癌症治疗效果的影响,特别是它们对药物反应和免疫浸润的影响,可以为个性化治疗提供帮助。针对这些问题,研究组近日发布了升级版的人类癌症eQTL库PancanQTLv2.0,相关内容以PancanQTLv2.0:a