随着靶向治疗和免疫治疗在结直肠癌治疗中的不断进步，结直肠癌疗效预测和预后评估相关的分子标记物的检测对临床制定正确的治疗方案非常重要。
1.血浆HER-2基因拷贝数预测转移性结直肠癌中抗HER-2疗效（abstract）
研究在HERACLES试验中选择了26例HER-2FISH+患者，留取治疗前与治疗进展时共48份外周血标本，分析HER-2基因拷贝数与曲妥珠单抗联合拉帕替尼治疗最佳疗效与PFS相关性。
结果显示，47例可检测ctDNA的标本中，46例检测到HER-2基因扩增，HER-2基因拷贝数界值≥3在94%的HER-2阳性患者中证实，同时在排除了86%的合并KRAS、NRAS、BRAF驱动基因突变的病例。低于界值的患者接受抗HER-2治疗PFS缩短（4.6月vs1.1月）；血浆HER-2基因拷贝数与最佳客观疗效明显相关，与PFS呈弱相关。
研究结论：血浆ctDNA检测可有效证实HER-2基因扩增，并可准确预测抗HER-2治疗缓解率。
2.利用ctDNA检测技术分析结直肠癌的功能性基因融合（abstract）
研究选取了未接受抗肿瘤治疗的结直肠癌外周血进行ctDNA二代测序，包括FGFR2、FGFR3、RET、ALK、NTRK1、ROS1等基因融合。
结果显示，在例患者中，检测到45例独特的基因融合现象（0.96%），其中，RET（16例，0.37%）、FGFR3（13例，0.30%）、ALK（10例，0.23%）、NTRK1（3例，0.07%）、ROS1（2例，0.05%）、FGFR2（1例，0.02%），4例患者发生多个基因融合现象，FGFR基因融合与RAS基因突变相关（OR3.5，p=0.03），全部NTRK1基因融合均为KRAS/NRAS/BRAF野生型，基因组改变在出现基因融合的患者中更为常见（10.2vs5.1，p0.）。
研究结论：ctDNA用于基因融合的检测可能为转移性结直肠癌提供新靶点。
3.KRAS、NRAS、BRAF突变在转移性结直肠癌中显示出明显的生存差别（abstract）
研究在例患者中进行检测，突变频率分别为KRAS45.6%、NRAS3.8%、BRAFVE8.0%、BRAF非VE突变1.3%；NRAS突变更易发生于女性患者与右半结肠癌，中位OS在WT、KRAS突变、NRAS突变、BRAF突变患者分别为49.2月、36.2月、30.1月、22.5月，其中，NRAS的OS低于KRAS突变，与BRAF突变患者未显示出差异。
研究结论：NRAS突变患者对比KRAS突变有更差的预后。
4.结直肠癌原发灶与转移灶MMR状态比较（abstract）
例结直肠癌患者中，23例患者具有dMMR的原发病灶，其中，73.9%患者在转移灶检测出dMMR，而26.1%患者在转移灶检测出pMMR，在例原发灶pMMR患者中，3.6%的转移灶检测出dMMR。
研究结论：结直肠癌原发灶与转移灶的MMR状态存在显著差异。
5.例MSI-H肿瘤中，MLH1、MSH2、MSH6、PMS2对TMB及PD-L1表达的影响（abstract）
在例MSI-H实体瘤中（结直肠癌例、子宫内膜癌例，例其它肿瘤），高TMB（17/MB）在74%肿瘤中发现，其中，结直肠癌中高TMB比例最高，BRAFVE突变患者对比野生型未检高TMB比例差异，MSH2与MSH6缺失/突变更易发生于左半结肠癌，同时对比MLH1与PMS2突变，容易合并更高的TMB，PD-L1表达发生于MSH2、MLH1、MSH6、PMS2分别为23%、16%、16%、14%。
6.全面基因组分析（CGP）研究：MSI高和MSI稳定的结肠直肠癌（CRC）（abstract）
该分析共纳入8,名mCRC，其中，名（5％）MSI-H和7,名（95％）MSS。两组患者的年龄和性别分布没有差异。发现显着的GA差异：MSSmCRC具有更多KRAS，TP53和APCGA，而MSI-HmCRC具有更多BRAF，PIK3CA，BRCA2和ALK。
RNF43与MSI-H状态相关。MSI-H样本中的中位TMB明显较高，其中96％以20突变/Mb为特征，而仅有1％MSSmCRC。
7.FIRE-3研究：体细胞DNA突变，肿瘤突变负荷（TMB）和MSI状态：与转移性结直肠癌患者（pts）的有效性相关联（mCRC）的（abstract）
通过下一代测序对肿瘤DNA进行分析以探索预后的分子标记。生物标志物可评估的亚群（n=）是ITT人群的代表。治疗效果是在四重野生型（wt）群体（RAS，BRAF，AKT，PI3K）。
总体频率为：MSI-H的CRC为10例（2.7％）;BRAF突变的患者45例（12.1％）;RAS突变的患者例（32.7％）;四基因突变的患者是例（47.7％）;TMB突变数8的患者56例（15％）。RAS，BRAF，MSI-h和四重态状态是预后因素。低频率RAS突变（RASmut，5％）显着延长，与具有较高RAS突变频率的患者相比较。
允英医疗基于二代测序技术，为结直肠癌患者提供NGS-78、NGS-、NGS三个检测项目，平行检测胃肠道肿瘤靶向、免疫、化疗治疗的主要基因。
指导FDA/cFDA批准用药：西妥昔单抗、帕尼单抗、纳武单抗、帕姆单抗、伊马替尼、舒尼替尼、格瑞菲尼、曲妥珠单抗的治疗。
覆盖与免疫治疗疗效高度相关的微卫星不稳定性（MSI）以及肿瘤突变负荷（TMB）检测。
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