癌症基因检测
超级全面科普
提到基因检测，前几年，临床医生在向患者推荐时还心存疑虑，而近两年，基因检测已成为癌症诊疗的标准动作，基本上每一个癌症患者都有一套自己的基因检测报告。不得不说，一个患者一套方案的个体化诊疗时代已经到来。比如，一位患者患了癌症，不仅要做病理诊断还要做全基因检测，发现突变位点，进而为患者制定治疗方案包括化疗、靶向或免疫治疗制定及选择，以及家族癌症风险评估。
癌症基因检测到底是怎么一回事，很多癌症患者对此知之甚少，今天就为癌症患者做全面科普。癌症患者在做基因检测前，一定认真读完这篇文章！
什么是癌症基因？
癌细胞与正常细胞，有很多不同；一般认为，癌症是一类基因疾病。基因对细胞生长的调控就像开车，有两大类基因进行调控，分别是“加油基因”和“刹车基因”。“加油基因”负责保持生长速度，让身体的细胞不断得到更新；“刹车基因”负责减缓或者终止细胞生长，以供新生细胞代替原来功能。某些“加油基因”或者“刹车基因”突变后就会对癌症的发生和发展过程起到推动作用且影响显著，这类基因就是肿瘤驱动基因（drivergene），而不会直接导致癌症发展的基因叫做乘客基因（passengergene）。
比如EGFR基因变异在肺腺癌等多种癌症中可导致细胞功能异常并引起癌变，而且根据驱动基因还可以把肺癌进行重新分类。遗传性的BRAC1基因突变则会导致乳腺癌的发生。驱动基因突变可赋予肿瘤细胞选择优势，如提高细胞分裂能力、使细胞逃避调亡、逃避生长负调控机制等。通常肿瘤细胞中有四种主要变异类型包括：点突变（SNV）、结构变异（SV），插入缺失（indel）和拷贝数变异（CNV）。
什么是癌症基因检测？
个体化诊疗一直是医生和患者追求的最高境界。但是，精准诊断是精准治疗的前提。同一种疾病可能有不同的致病基因，不同的疾病可能有相同的致病基因。因此，只有通过基因检测找到致病基因，寻找相匹配的靶向药物，才能最大限度地增加药物的疗效、减轻药物的不良反应、抵制耐药，真正实现个体化治疗。比如：一些人患肺癌后，可以利用基因检测的手段对癌细胞中的EGFR进行检测，一旦发现了该突变，就可以利用对应的靶向药进行治疗。
什么是基于基因检测的靶向治疗？
在恶性肿瘤的治疗中，一个令人困惑的问题就是：同一分期、同一病理类型的恶性肿瘤患者，采用相同的治疗方案，其疗效（如生存期）为什么会存在明显差异？
随着人类基因组计划的完成，研究人员发现同一类型肿瘤的细胞分子生物学差异可能是导致疾病个体化差异的原因所在，继而发现了一些与肿瘤发生密切相关的基因，即肿瘤的“驱动基因”。驱动基因不同，患者对肿瘤的治疗反应也就不同，这就是相同分型、分期的肿瘤患者存在疗效差异的原因。
目前一些药物如靶向药物具有特异性针对某种肿瘤基因突变达到精准杀伤的效果，而不同肿瘤患者肿瘤驱动基因突变存在差异，因此通过基因检测，了解患者哪种基因发生突变，适合应用哪种药物，也就达到了“量体裁衣”的效果，做到了“精准医疗”。
比如，晚期肺腺癌病友，超过一半都携带EGFR、ALK、ROS-1等基因突变，这类病人就有机会尝试靶向药了，有效率高、副作用小、生存期相对较长。甚至有一些患者依靠一代一代的靶向药联合传统放化疗，生存期超过10年、20年的超级幸运案例。
如何选择基因检测方案？
对患者来说，检测什么基因也是非常关键的，医院和各大基因检测公司都有针对不同人群的各类套餐：
1
单癌种小panel检测
比如，对于肺癌患者，已知的驱动基因包括EGFR、ALK、KRAS、HER2、BRAF、PIK3CA、AKT1、MEK1、NRAS和MET，那么只检测这些常见突变的基因就可以了。这种方案性价比较高。
2
多基因大panel检测
同时检测几十个甚至上百个癌症相关基因，比如，FDA批准的首款获得突破性认定的癌症NGS体外诊断检测产品--FoundationOneCDx(F1CDx)可检测个基因的突变，还可以检测TMB和MSI两个基因组特征。该方案最大优势是覆盖面大，一次就能综合了解情况，但它目前比第一种方案昂贵。
所有的癌症患者都需要做基因检测吗？
广义上讲，所有肿瘤患者均可以接受基因检测；狭义上讲，根据指南推荐，不同的病种、不同的分期、出于不同的目的，不同的患者，适合做不同的基因检测。
以肺癌为例，并不是所有肺癌都推荐做基因检测。对于小细胞肺癌，或者吸烟导致的肺鳞癌，基因突变类型通常没有对应的靶向药物，因此通常不会第一时间推荐。
又比如如果一个癌症晚期患者，其他药物治疗都失败了，但是依然想碰碰运气，看看是不是自己还有靶向药可用：不管是已经上市还是处于临床试验研究阶段的，不管是国内还是国外，都想知道。那么，他或许可以选择做一下跨癌种的、尽可能多的、几十上百甚至全部的基因。
在癌症的治疗过程当中，有一部分人在接受靶向治疗前，选择不做基因检测，而这种治疗方法就叫做盲试。对比基因检测，盲试也有自己的优势，比如即能省钱又能节省时间。那么到底什么情况才可以跳过基因检测，直接进行靶向治疗呢？
1、靶向药单一：
一些种类的癌症，可能突变类型比较单一，对于靶向药也没有可选余地，这种情况下，可以选择盲试，一旦发现没有效果，就需要更他疗法。
2、生存期不乐观：
对于一些癌友，可能医生的预估不足6个月，并且经济条件也不好，这种情况，如果拿半个月等一个不确定的结果的话，就显得太冒险，所以不如直接进行盲试，把钱用在刀刃上，挑选概率最大的进行尝试，俗称“闯大运”。
当然盲试也有着自己的短板，在没有基因检测之前，用药基本靠“猜”，而效果也基本靠“祈祷”，所以在治疗的过程中，对于是否进行靶向治疗，大家可以在咨询主治医生后慎重决定。
基因检测用什么样本做？
做基因检测，是检测肿瘤细胞的突变，因此需要获取肿瘤细胞。
临床上通常有三种方式：
1.手术中得到肿瘤组织样本。
2.穿刺活检样本。通常是在局部麻醉下，使用很细的针刺入疑似肿瘤，来获取少量细胞用于分析。这样创伤很小，可以避免不必要的手术，对患者影响小。
3.“液体活检”。肿瘤液体活检，主要是指通过分析血液里的癌细胞或者癌细胞释放的DNA进行分析，判断癌症突变类型。这之所以能成功，是因为晚期癌细胞，或者癌细胞的DNA，会经常跑到血液里面，现代技术可以把它们捕获，进行分析。
“液体活检”是目前最热门的技术之一，最大的优点是无创，风险小，而且可以反复多次取样，但目前的准确性还是不如直接采集肿瘤组织样本。
癌症基因检测多少钱？
癌症基因检测价格一般取决于需要检测位点的数量，检测数量越多，价格越高，全基因检测应该是最贵的，不同的基因检测公司，定价略有不同，但是相差不会太多。国内癌症单病种基因检测一般在1万+元，全基因检测2万元左右，美国全基因价格稍高，FoundationMedicine5万+元。患者可以根据经济条件和癌症类型选择合适的基因检测类型，建议去正规的基因检测机构。
聚焦“肿瘤和生殖”两大方向
深入开展相关疾病的遗传生物标志物的鉴定
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实现人群对自身健康的管理