该文章来自NEJM期刊荟萃（NEJMJournalWatch）
MutationalProfilingandCancer-AssociatedThrombosis
突变谱和癌症相关血栓形成
评论作者：BradyL.Stein,MD,MHS
6种突变与癌症相关血栓形成的风险增加相关，并且不受癌症类型影响。癌症相关血栓形成（CAT）的病因是多方面的，受到癌症分期、化疗、术后状况/缺乏运动、血栓形成病史和是否建立血管通路等因素影响。Khorana评分结合癌症类型、化疗前血细胞计数（包括使用红细胞生成素刺激剂）和体质指数设计出了风险评分；但我们仍希望可以更精确地识别高危患者。研究者对包含14,多份肿瘤样本（11,例患者）的一个大型数据库进行了总结，目的是探索肿瘤分子谱和CAT之间的关联。重要结果包括：共发生次CAT，事件发生率最高的是胰腺癌患者。
CAT的临床危险因素包括细胞*性化疗（风险比，1.63）、静脉血栓栓塞病史（风险比，2.2）和转移性疾病（风险比，2.6）。
不论肿瘤类型如何，KRAS（风险比，1.34）、STK11（风险比，2.12）、KEAP1（HR，1.84）、CTNNB1（HR，1.73）、CDKN2B（风险比，1.45）和MET（风险比，1.83）突变均与CAT相关。
研究者发现30%的患者有克隆性造血突变，但令人惊讶的是，这些突变（包括JAK2VF）与CAT并不相关。
评论
此项新颖的研究加深了我们对CAT危险因素的了解。6种突变与实体瘤患者（其中大多数患转移性疾病）血栓形成风险增加独立相关。我们需要开展更多研究来确定这些突变促发CAT病理生理学的机制；研究者认为STK11突变可能与肿瘤粒细胞集落刺激因子（G-CSF）生成增加和中性粒细胞胞外诱捕网形成相关。
在骨髓增生性肿瘤患者中以及在对JAK2VF克隆性造血患者开展的其他研究中，JAK2VF可明显增加血栓形成风险；而本研究显示该突变不增加血栓形成风险，这一结果出人意料。作者承认回顾性研究的局限性和进一步验证的必要性。但在未来，CAT预测当然可以纳入肿瘤突变的测序信息。
被评论文章DunbarAetal.Genomicprofilingidentifiessomaticmutationspredictingthromboembolicriskinpatientswithsolidtumors.BloodApr15;:.(