在使用纳米孔测序进行癌症研究的前沿领域,我们挑选了7篇美文与大家分享。
1.发表文献:使用纳米孔长读长测序促进遗传性癌症易感基因结构变异的解析
据统计,5%至10%的癌症都源于易感基因的髓系突变。由于使用现有技术很难检测到结构变异,因此,这一比例主要是基于单核苷酸变异和小的插入缺失测算得出。LinhThibodeau和他的团队认为这可能意味着SVs在遗传性癌症易感性中的作用很可能被低估。他们正在开发相关的检测方法,在未来,这些方法可能对携带者筛查和预防性干预具有重要意义。
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