近日，医院肿瘤内科医生张煜在知乎发帖，公开质疑同行“蓄意诱骗治疗“，导致“患者生存期明显缩短，家属花费了常规治疗10倍以上“，张煜在知乎上的言论引爆舆论。
张煜医生知乎截图
1.8万元的NGS测序，是必需吗？陆巍先给患者做了基因检测，这一价值1.8万元的NGS测序（医院里俗称二代测序），成为张煜质疑陆巍的一个关键点。陆巍医生向患者解释，自己的化疗方案是通过价格1.8万元的NGS基因测序结果制定的。张煜医生年10月18日的知乎内容截图二代测序的价格昂贵，在元～元不等。张煜认为，“NGS测序是先进的检测手段，但其结果关于化疗敏感性的部分没有意义，不能参考执行。”他坚持认为，对病人抽血进行NGS测序“就是错的”。应该用病理组织进行检测，只抽血根本就得不到准确结果。但即使是用病理组织检测，只能用于预测患者是否适用靶向药，对于化疗药物的有效率预测并不准确。他继而怀疑，陆巍找的这一个基因公司，很可能是一个“回扣高、实力弱”的公司。医院肿瘤科的一位医生看来，二代测序对于多数肿瘤病人来说，是需要做的。他认为，二代测序的目的是为了制定后续治疗方案，通过基因检测明确肿瘤分型，指导后续选择靶向药（不同的肿瘤分型对应不同的靶向药）以及化疗的方案（先选靶向药，再选化疗）。在《版CSCO胃癌诊疗指南》中，新增了二代测序作为Ⅱ级推荐。如果实在是经济情况不允许，或者是年纪较大，确定姑息治疗的，可以不做。癌症患者被确诊时，绝大多数已处于中晚期，治疗方式有限，预后相对较差。随着靶向药的问世，晚期癌症治疗越来越强调“精准治疗”“量体裁衣”“个体化治疗”，基于生物标志物的治疗也强有力的证明了精准治疗对于患者生存带来的极大获益，基因检测技术也随之兴起。
由于基因检测尚不是常规标准检测手段，肿瘤患者在进行基因检测时常会遇到各种问题
—“应该选择做多少个基因？”
—“是不是所有的靶向药物都需要做基因检测？”
—“怎么选择价格档位？”
—“检测结果怎么解读？”
—“没有可用的靶向药怎么办？”
......
以下是10个肿瘤患者关于癌症基因检测的常见问题，希望可以帮助解答大家常见的疑问。
癌症患者为什么要基因检测？
Tips：为了制定出个体化、最优化的治疗方案；为了最大程度的生存获益；
随着精准治疗越来越深入人心，靶向药逐渐问世，癌症治疗越来越强调个体化治疗，同病异治，异病同治，最终目的：得到最大程度的生存获益，同时减少不良反应。
举个简单的例子，《我不是药神》中原型药物格列卫出现之前，慢粒白血病患者除非骨髓移植，否则生存期只有3-5年，随着格列卫药物的应用，慢粒患者的平均生存期已大大提高，使慢粒患者的10年生存率达到85%-90%，平均生存期已达到19年，甚至更长。
在肿瘤患者中，若基因检测结果中有相应敏感的基因突变，不同基因突变，适合用不同靶向药物。这就像一把钥匙（靶向药物）对应一把锁（基因突变），要首先知道是什么锁，才能选择合适的钥匙。而通过基因检测的方法，可以进一步明确突变类型，选用相应的靶向药，制定出个体化、最优化的治疗方案。
2、哪类患者需要做基因检测？
Tips：广义上都需要；狭义上根据指南推荐的靶向药而选择性进行检测；
广义上讲，所有肿瘤患者均可以接受基因检测，从检测结果判断是否有可以使用的针对性靶向药物；狭义上讲，根据权威医学指南推荐，不同的癌种对基因检测的推荐也不同。明确有靶向药物获批适应症的癌种，肯定是推荐基因检测，决定后续治疗选择靶向还是化疗，但是对于那些本来就没有靶向药物获批的癌种，不常规推荐基因检测。
3、是不是所有的靶向药都需要进行基因检测？
Tips：并不是，小分子多靶点抑制剂和抗血管生成抑制剂不需要；
这个答案是否定的。其实有一小部分靶向药是不需要基因检测可以直接使用的。如瑞戈非尼、索拉非尼、舒尼替尼、卡博替尼这类多靶点抑制剂，并不一定需要做基因检测——因为，目前并不知道，哪个或者哪几个基因变异，与这些药物的疗效有相关性。还有抗血管生成抑制剂如贝伐单抗、阿帕替尼、安罗替尼等也不需要基因检测。
4、基因检测是应该检测多少个基因？
Tips：针对具体情况进行选择不同的套餐才是最经济实惠的方法；
随着基因检测技术的发展，NGS二代测序技术已经逐渐成为目前市场的主流。什么是NGS二代测序技术？通俗来说，就是通过特定的试剂盒，根据肿瘤患者的病理组织或血液，就可以一次性完成数十乃至数百个癌症相关基因的检测。
目前，市面上已有数百家基因检测公司。都针对不同的癌种推出了不同的检测基因套餐。针对这些名目繁多的套餐，普通患者很难分清其中的区别，就产生的这样的误区：检测基因数量越多，价格越贵的检测就是最好的。事实上，这个说法是不全面的。最大最全的基因检测固然可以对所有情况都有一个大概认知，但针对具体情况进行选择不同的套餐才是最经济实惠的方法。
比如，一个晚期肺腺癌患者，尚未接受任何治疗，家庭经济情况一般，只是为了看看，是否有合适的已经在内地上市的靶向药可用，那么只要测一下最常见的那几个基因（EGFR、ALK、ROS1）就可以了。如果经济条件挺好，想要全面检测癌症相关的基因，可以做全基因检测。如果经济条件特别好，可以选择美国凯瑞思多平台分子分析——个基因，从DNA、RNA和蛋白质三个层面全面检测。
5、癌症患者基因检测有几种检测方式？哪种更可靠？
Tips:不管是哪种检测方式，只要选择检测机构正规的话，检测结果都是接受的住科学验证的
肿瘤患者的基因检测的样本可以是多样的，可以是活检后取得的病变组织样本，也可以是血液、其他体液如胸腔、腹腔、心包腔积液、甚至是脑脊液等。常用方法包括组织/细胞活检及液体活检两种。
目前依然以组织病理切片的基因检测，准确度最高，是业内公认的金标准。虽然它也不是%完美（比如还有空间、时间、异质性的问题）。尽管越来越多的研究证明血液基因检测意义很大，动态检测效果更能反映肿瘤突变情况，但是，尽量选择有一年内组织样本，若没有其次再考虑血液标本。
不管是哪种检测方式，一般来说，只要选择检测机构正规的话，检测结果都是接受的住科学验证的。
6、癌症基因检测只需要做一次吗？
Tips：不是，耐药后是需要重新检测，明确耐药机制，为后续进一步治疗提供依据。
一般来说，人的一生基因检测只需要做一次，但由于癌症属于基因突变范畴，肿瘤存在异质性，在癌症治疗过程中，肿瘤极可能出现耐药或者复发。这时的肿瘤很可能已经和最初的肿瘤不一样，还有可能出现了新的突变，而之前的治疗方案可能不再适用。因此，获取新的肿瘤组织/血液标本，来了解“新肿瘤”特性，对新的用药方案具有重要的指导意义。多次活检、反复的基因检测就有相当的合理性。比如：EGFR突变患者使用第一代靶向药物通常1年左右会发生耐药，其中有50%-60%是由于EGFR基因出现了新的TM突变引起的，这些患者适合用第三代的靶向药物（奥希替尼），而如果没有这种突变，则选择别的治疗方式会更理想。所以癌症基因检测在条件允许的情况下，是需要进行多次检测的，以便帮助医生明确耐药机制，为后续进一步治疗提供依据。
▲肺癌EGFR突变患者服用第一/二代TKI耐药机制
7、基因检测需要多久出结果？
Tips：7-10个工作日。
一般基因检测结果回报的时间均在7-10个工作日之间，根据检查机构的不同会略有差别。
8、基因检测报告如何解读？
Tips：只看有突变的基因是否具有临床指导用药或意义；具体药物选择就由临床医生根据检查结果及患者实际情况做出选择。
不同检测机构出具的检测报告格式大不相同，但都会在检测报告中提示基因突变的点位、具体的意义以及靶向药物的选择，具体药物选择就由临床医生根据检查结果及患者实际情况做出选择。
1)检测基因：就是具体的基因名称，如EGFR、ALK；
2)检测结果：突变（插入突变、缺失突变、错义突变、基因融合等，一般指对对应的靶向药物敏感，若已经获批适应症则建议使用，若尚未获批适应症则需要医生和患者沟通决定）或者野生型（通俗讲就是没有对应位点突变，那么针对该基因突变的靶向药物就不敏感，不建议使用）
3)靶向药物：就是对应靶点的指导药物
▲检测报告示例
9、癌症基因检测价格如何？
Tips：价格从几千到几万不等，患者可以根据经济条件和癌症类型选择合适的基因检测类型。
癌症基因检测价格一般取决于需要检测位点的数量，检测数量越多，价格越高，全基因检测应该是最贵的，不同的基因检测公司，定价略有不同，但是相差不会太多。如果只定点检测几个基因，价格一般在几千；如果是套餐检测，国内癌症单病种基因检测一般在1万+元，全基因检测2万元左右，美国全基因价格稍高，FoundationMedicine5万+元，凯瑞思多平台7万+元。患者可以根据经济条件和癌症类型选择合适的基因检测类型，建议选择正规的基因检测机构。
10、基因检测后没有靶向药可用该怎么办？
Tips：化疗或申请相关靶向/免疫药物临床试验。
检测后没有靶向药可用分为两种情况：
1）患者很幸运检测到有靶向药可用，但是在国内尚未获批上市，因为国内上市的靶向药通常会比美国、日本晚，这种情况可以考虑海外代购，但是需要谨慎选择药物和途径；推荐考虑入组相应的临床试验，不失为一种好的选择；
2）如果检测结果提示没有合适的靶向药该怎么办？对于没有靶向药物的患者，化疗仍是目前最常用的治疗方案；近几年，由于免疫治疗的发展，尤其是PD-1/PD-L1抑制剂药物发展尤为迅速，且“跨瘤种”疗效得到广泛验证，PD-1/PD-L1抑制剂单药或联合化疗方案正在国内进行多项临床试验，考虑入组相应的临床试验或许会成为第一批新治疗方案的获益者。
*声明：本文旨在科普肿瘤医学和新药进展，任何重大医疗决策请前往正规医疗机构就诊。
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