体细胞突变是诱发癌症的重要原因。随着研究的深入，越来越多的学者认为结构变异（SVs）亦是这些突变的重要类型之一。现有的短读长测序技术在检测SVs时常常面临挑战，因此，在癌症的病理发生和预防领域，现已有大量的研究者使用长读长测序技术来进行与SVs相关的研究。
在使用纳米孔测序进行癌症研究的前沿领域，我们挑选了7篇美文与大家分享。
1.发表文献：使用纳米孔长读长测序促进遗传性癌症易感基因结构变异的解析
据统计，5%至10%的癌症都源于易感基因的髓系突变。由于使用现有技术很难检测到结构变异，因此，这一比例主要是基于单核苷酸变异和小的插入缺失测算得出。LinhThibodeau和他的团队认为这可能意味着SVs在遗传性癌症易感性中的作用很可能被低估。他们正在开发相关的检测方法，在未来，这些方法可能对携带者筛查和预防性干预具有重要意义。
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