众所周知，部分基因突变会导致癌症。那么，哪些基因在癌症中最常发生突变？更好地了解不同突变在癌症患者中的常见程度，不仅有利于创新药物研发和个体化医疗进展，也可以助力临床更高效确定基因和通路的优先级，以增加全社会的公共健康效益。
美国弗吉尼亚大学和索尔克研究所的一项新研究发现了美国人群的癌症基因突变频率、每个基因在癌症患者群体中发生突变的频率。
该研究发表于NatureCommnications期刊上。
图源：NatureCommnications
研究人员假设，如果用每种癌症的相对丰度对每种癌症中每个基因的突变频率进行加权，就有可能计算出具有基因突变的人群中癌症的总体比例。
注：研究人员将使用突变比例来指代在癌症患者的肿瘤内观察到突变的这种人群水平的概率。
研究人员将基因突变信息与癌症患病率数据相结合，以确定所有癌症患者中有多少百分比会发生何种基因突变。
图计算人群中流行病学加权癌症基因突变比例的方法
需要注意的是，将基因组数据与流行病学数据相结合的主要障碍是每个数据都使用不同的癌症分类系统。为克服这一障碍，研究人员开发了一种重新分类(ROSETTA)，可以成为癌症基因组数据和癌症流行病学数据的通用格式，从而能够直接计算突变频率。
ROSETTA是一种有效的替代分类系统，可以映射到其他两个分类系统中的每一个，从而能够整合流行病学和基因组数据。
ROSETTA中癌症细分程度的混合粒度表明，ROSETTA类别的数量不应用作任何一个详细级别的癌症类型数量的度量，而应被视为该规模的度量能够实现基因组和流行病学整合的工具。
研究人员利用SEER流行病学数据包含-年间确诊为恶性肿瘤的患者，其区域分布覆盖了大约25%的美国人口。研究人员认为，该人群中诊断出的癌症比例是对整个美国人群中诊断出癌症比例的合理估计。
图分析数据的属性
ROSETTA重新分类后，研究人员找到了每种癌症的总癌症发病率，并将这些值格式化为一个向量，该向量提供了每个ROSETTA类别中所有癌症的比例。
研究人员重点