Lynchsyndrome
林奇综合征
小心会遗传的癌症
什么是林奇综合征
林奇综合征（Lynchsyndrome），又称为遗传性非息肉病结直肠癌，是遗传性结直肠癌中最常见的常染色体显性遗传病，它会增加50岁前患结直肠癌和其它癌症的风险。基因检测提示错配修复基因胚系突变和微卫星不稳定，相关基因包括MLH1、MSH2、MSH6、PMS2和EPCAM，这些基因可以帮助修复细胞分裂过程中发生的DNA错误，如果出现修复缺陷会导致细胞异常发育和生长不受控制，进而引发癌症。Lynch综合征患以下癌症的风险为：大肠癌52–82％、子宫内膜癌25–60％、胃癌6-13％、卵巢癌4–12％。肝、肾、脑、皮肤、胆囊、小肠、尿路等部位的癌症风险也会增加。
林奇综合征
Lynchsyndrome
家住潼南区农村的吴女士家里一直很不太平，10年前父亲因“结肠癌”去世，8年前姐姐不幸也患了“结肠癌”，祸不单行，2年后姐姐又患了“子宫内膜癌”，5年前正在读大学的女儿也患了“结肠癌”，1年后女儿去世了。吴女士想是不是自己家的“风水不好”，担心厄运随时降临到自己身上，果然，刚从女儿去世的悲痛中缓过来，3年前自己又查出“结肠癌”，亲人们最近几年治疗癌症已经花光了家里的积蓄，现在更是雪上加霜，靠亲戚朋友借钱做了手术，好景不长，1个月前出现绝经后不规则阴道流血，医院行诊断性刮宫提示“子宫内膜癌”，考虑到医疗费用，吴女士准备放弃治疗，作为村里的特困户，村委会提供了大病救助，国家医保*策对特困户的报销比例很高，在村干部的劝说下,吴女士来到了医院妇瘤科治疗。主管医生在询问既往史时得知吴女士有结肠癌病史，又仔细梳理了吴女士结直肠癌和子宫内膜癌的家族史，高度怀疑遗传性肿瘤，经过基因检测证实为Lynch综合征，终于解开了困扰吴女士多年的疑问——“会遗传的癌症”。林丨奇丨综丨合丨症丨
除了患者本人的诊断和治疗，整个家系的管理也至关重要。目前吴女士的亲属还有儿子、哥哥和侄女是健康的，医生告诉她Lynch综合征虽然会增加他们的患癌风险，但并非每个人都会患癌，她的亲属不用惶惶不可终日，但需要定期癌症筛查。结直肠癌前息肉病变通常需要10年才能发展成癌，纤维结肠镜检查可以尽早发现这些息肉并及时切除。对于女性亲属，需要体检妇科彩超，重视不规则阴道流血等症状，早期诊治。
数据显示，每人中就有1人患Lynch综合征，如果出现下列情况需特别重视：1.50岁前发展为结直肠癌或子宫内膜癌；2.在任何年龄发展出两种或多种与Lynch有关的癌症；3.至少一个亲戚患有与Lynch有关的癌症；4.至少一个亲戚确诊具有与Lynch相关的基因突变。建议基因检测，并寻求专业的遗传咨询。
医院妇瘤科开设遗传咨询门诊，普及肿瘤遗传相关知识，提供肿瘤预防、筛查方案和遗传学检测，该门诊也填补了西南地区在肿瘤遗传咨询门诊上的空白。
林丨奇丨综丨合丨症丨
文字丨何昊
校审丨李雨聪
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